Google DeepMind pristato AlphaGenome 2 – modelį, atskleidžiantį ląstelių poveikį genetinių variantų kontekste

Vaizdas: Google’s AlphaGenome 2 zooms in on the cellular roots of disease · Šaltinis

Google DeepMind naujasis AI modelis AlphaGenome 2 prognozuoja, kaip DNR pokyčiai veikia konkrečius ląstelių tipus ir būsenas, gilindamas supratimą apie ligų kilmę ir padėdamas vaistų kūrimo procese. Modelis pagerina savo pirmtaką, naudodamas daugiau nei 100 milijonų ląstelių profilių išsamiai genetinei informacijai gauti.

Google DeepMind pristatė AlphaGenome 2 – pažangų dirbtinio intelekto modelį, sukurtą aiškinti, kaip genetinės variacijos veikia skirtingus žmogaus ląstelių tipus ir būsenas. Šis proveržis suteikia mokslininkams itin detalių įžvalgų apie ląstelinę ligų mechaniką, kas potencialiai gali nukreipti naujų terapijų kūrimą.

Nors visos žmogaus ląstelės turi tą pačią DNR, skirtingi ląstelių tipai – įskaitant širdies raumenų, odos ar imuninės sistemos ląsteles – aktyvuoja skirtingus genus pagal jų funkciją ir būseną. Todėl vienas genetinis variantas gali turėti įvairiapusišką poveikį, priklausantį nuo konkretaus ląstelės konteksto, kas apsunkina pastangas nustatyti genetikos ryšį su liga.

AlphaGenome 2 sprendžia šią problemą prognozuodamas variantų poveikį individualių ląstelių tipų ir jų dinamiškų būsenų lygiu. Remdamasis praėjusiais metais pristatytu originaliu AlphaGenome modeliu, jis buvo apmokytas naudojant duomenis iš daugiau nei 100 milijonų vienos ląstelės profilių, paimtų iš 68 audinių. Tokia išsami duomenų bazė leidžia DI veikti kaip prognozavimo įrankiui, verčiant statinius ląstelių atlasus – visapusčius atskirų ląstelių žemėlapius – į praktiškas genetines įžvalgas.

DeepMind praneša, kad AlphaGenome 2 atpažįsta beveik dukart daugiau genų ekspresiją paveikiančių variantų nei ankstesni modeliai. Modelis taip pat geba generalizuoti prognozes naujiems ląstelių tipams ar būsenoms be papildomo apmokymo bei atskleisti spragas esamuose eksperimentiniuose duomenyse, nukreipiančias būsimus laboratorinius tyrimus.

Pasak DeepMind genetikos vadovo Žigos Avseco, tokio lygio specifika yra būtina vaistų paieškai, nes gydymo priemonės dažnai taikosi į tam tikrus baltymus konkrečiuose ląstelių tipuose. Mokslinių tyrimų darbuotojas Adamas Gayoso pabrėžė, kad AlphaGenome 2 „jungia žmogaus genetiką su ląstelių biologija“, leidžiant mokslininkams sekti genetinių variantų poveikį iki ląstelės veiklos ir ligos svarbos lygmens.

AlphaGenome 2 atsirado dėl naujausių pažangų vienos ląstelės technologijose, kurios leidžia aukšta raiška fiksuoti individualias ląstelių būsenas ir sukurti turtingas duomenų bazes mokymui. DeepMind siekia plėsti šiuos duomenų rinkinius, įtraukiant mažiau atstovaujamas ląstelių būsenas, ir mato ateities modelius mokomus pagal daugiarūšių duomenis, siekiant išplėsti biologinį supratimą.

Nors AlphaGenome 2 suteikia išsamesnės informacijos, jis reikalauja didesnių skaičiavimo išteklių ir nėra skirtas iš karto pakeisti originalų AlphaGenome, kuris vis dar naudojamas plataus masto genetiniams skenavimams.

Nuo šiandien Google suteikia prieigą prie AlphaGenome 2 nekomerciniams tyrimams per AlphaGenome API, o komerciniam naudojimui ribota privati peržiūra jau prieinama. Šis leidimas žymi reikšmingą žingsnį AI panaudojime sprendžiant sudėtingą žmogaus ligų genetiką, papildant DeepMind ir kitų organizacijų vykdomus AI pagrįstus mokslinius bei medicinos projektus.