Google DeepMind lanza AlphaGenome 2 para descifrar los impactos celulares de las variantes genéticas

Image: Google’s AlphaGenome 2 zooms in on the cellular roots of disease · Source

El nuevo modelo de IA de Google DeepMind, AlphaGenome 2, predice cómo los cambios en el ADN afectan a tipos y estados celulares específicos, avanzando en la comprensión del origen de las enfermedades y apoyando el desarrollo de fármacos. Mejora a su predecesor usando más de 100 millones de perfiles celulares para obtener conocimientos genéticos detallados.

Google DeepMind ha presentado AlphaGenome 2, un sofisticado modelo de inteligencia artificial diseñado para interpretar cómo las variaciones genéticas influyen en diferentes tipos y estados de células humanas. Este avance ofrece a los investigadores perspectivas sin precedentes y de gran detalle sobre los mecanismos celulares que subyacen a las enfermedades, potencialmente guiando nuevos desarrollos terapéuticos.

Aunque todas las células humanas comparten el mismo ADN, los distintos tipos celulares —incluyendo músculo cardíaco, piel o células inmunitarias— activan diferentes genes según su función y estado. En consecuencia, una única variante genética puede ejercer efectos diversos dependiendo del contexto celular específico, complicando los esfuerzos por conectar la genética con las enfermedades.

AlphaGenome 2 afronta este desafío prediciendo los efectos de variantes a nivel de tipos celulares individuales y sus estados dinámicos. Basado en el modelo AlphaGenome original lanzado el año pasado, fue entrenado con datos de más de 100 millones de perfiles de células únicas procedentes de 68 tejidos. Este extenso conjunto de datos permite que la IA sirva como una herramienta predictiva, transformando atlas celulares estáticos —mapas completos que catalogan células individuales— en conocimientos genéticos aplicables.

DeepMind informa que AlphaGenome 2 identifica casi el doble de variantes que afectan la expresión génica en comparación con modelos anteriores. También puede generalizar predicciones a tipos o estados celulares nuevos sin necesidad de reentrenamiento y resaltar lagunas en datos experimentales existentes, orientando futuras investigaciones de laboratorio.

Según el líder de genética de DeepMind, Žiga Avsec, este nivel de especificidad es crucial para el descubrimiento de fármacos, dado que los tratamientos suelen dirigirse a ciertas proteínas dentro de tipos celulares específicos. El científico investigador Adam Gayoso enfatizó que AlphaGenome 2 "vincula la genética humana con la biología celular", permitiendo a los científicos rastrear el impacto de variantes genéticas hasta la actividad celular y la relevancia para la enfermedad.

El desarrollo de AlphaGenome 2 ha sido posible gracias a los avances recientes en tecnologías de célula única que capturan estados celulares individuales con alta resolución, creando los ricos conjuntos de datos necesarios para el entrenamiento. DeepMind trabaja para expandir estos conjuntos, incluyendo estados celulares subrepresentados, y contempla futuros modelos entrenados con datos de múltiples especies para ampliar el entendimiento biológico.

Aunque AlphaGenome 2 ofrece mayor detalle, requiere mayores recursos computacionales y no está destinado a reemplazar inmediatamente al AlphaGenome original, que sigue sirviendo para tareas de escaneo genético a gran escala.

Desde hoy, Google ofrece acceso a AlphaGenome 2 para investigación no comercial mediante la API AlphaGenome, con una vista previa privada limitada para uso comercial. Este lanzamiento representa un paso significativo para aprovechar la IA en desentrañar la genética compleja detrás de enfermedades humanas, complementando esfuerzos en ciencia y medicina impulsados por IA de DeepMind y otras organizaciones.