Google DeepMind lanserer AlphaGenome 2 for å avkode cellulære effekter av genetiske varianter

Bilde: Google’s AlphaGenome 2 zooms in on the cellular roots of disease · Kilde

Google DeepMinds nye AI-modell, AlphaGenome 2, forutsier hvordan DNA-endringer påvirker spesifikke celletype og tilstander, og fremmer forståelsen av sykdomsopprinnelse og støtter legemiddelutvikling. Den forbedrer forgjengeren ved å bruke over 100 millioner celleprofiler for detaljert genetisk innsikt.

Google DeepMind har lansert AlphaGenome 2, en sofistikert kunstig intelligensmodell utviklet for å tolke hvordan genetiske variasjoner påvirker ulike menneskelige celletype og tilstander. Dette gjennombruddet gir forskere enestående detaljerte innsikter i de cellulære mekanismene som ligger til grunn for sykdommer, og kan potensielt lede til nye terapeutiske utviklinger.

Selv om alle menneskelige celler har samme DNA, aktiverer forskjellige celletype – inkludert hjertemuskel, hud eller immunceller – ulike gener basert på deres funksjon og tilstand. Følgelig kan en enkelt genetisk variant ha ulike effekter avhengig av den spesifikke cellekonteksten, noe som kompliserer arbeidet med å koble genetikk til sykdom.

AlphaGenome 2 adresserer denne utfordringen ved å forutsi virkningen av varianter på nivået til individuelle celletype og deres dynamiske tilstander. Modellen bygger videre på den opprinnelige AlphaGenome-modellen som ble lansert i fjor, og har blitt trent med data fra mer enn 100 millioner enkeltcelleprofiler hentet fra 68 forskjellige vev. Dette omfattende datasettet gjør at AI kan fungere som et prediktivt verktøy og transformere statiske celleatlas – omfattende kart som katalogiserer individuelle celler – til operasjonelle genetiske innsikter.

DeepMind rapporterer at AlphaGenome 2 identifiserer nesten dobbelt så mange varianter som påvirker genuttrykk sammenlignet med tidligere modeller. Den kan også generalisere prediksjoner til nye celletype eller tilstander uten ny trening, og fremheve hull i eksisterende eksperimentelle data, noe som kan styre fremtidige laboratoriestudier.

Ifølge DeepMinds genetikkleder Žiga Avsec er dette nivået av spesifisitet avgjørende for legemiddeloppdagelse, ettersom behandlinger ofte retter seg mot spesifikke proteiner i visse celletype. Forsker Adam Gayoso understreket at AlphaGenome 2 "kobler menneskelig genetikk til cellebiologi," og gjør det mulig for forskere å spore virkningen av genetiske varianter ned til cellulær aktivitet og sykdomsrelevans.

Utviklingen av AlphaGenome 2 har blitt muliggjort av nylige fremskritt innen enkeltcelleteknologier som fanger individuelle cellestater med høy oppløsning, og skaper de rike datasettene som er nødvendige for trening. DeepMind arbeider med å utvide disse datasettene, inkludert underrepresenterte cellestater, og ser for seg fremtidige modeller trent på data fra flere arter for å utvide den biologiske forståelsen.

Selv om AlphaGenome 2 gir større detaljnivå, krever den høyere datakraft og er ikke ment å umiddelbart erstatte den opprinnelige AlphaGenome, som fortsatt brukes til store genetiske screeningsoppgaver.

Fra og med i dag tilbyr Google tilgang til AlphaGenome 2 for ikke-kommersiell forskning gjennom AlphaGenome API, med en begrenset privat forhåndsvisning tilgjengelig for kommersiell bruk. Denne utgivelsen markerer et betydningsfullt skritt i å bruke AI til å avdekke den komplekse genetikk bak menneskelige sykdommer, som et supplement til pågående innsats innen AI-drevet vitenskap og medisin av DeepMind og andre organisasjoner.