Google DeepMind käivitab AlphaGenome 2, et dekodeerida geneetiliste variantide mõju rakkudele

Pilt: Google’s AlphaGenome 2 zooms in on the cellular roots of disease · Allikas

Google DeepMindi uus tehisintellekti mudel AlphaGenome 2 ennustab, kuidas DNA muutused mõjutavad konkreetseid rakutüüpe ja seisundeid, aidates paremini mõista haiguste tekkepõhjuseid ning toetades ravimite väljatöötamist. See ületab oma eelkäija, kasutades üle 100 miljoni raku profiili täpseks geneetiliseks analüüsiks.

Google DeepMind on tutvustanud AlphaGenome 2, keerukat tehisintellekti mudelit, mis on loodud tõlgendama, kuidas geneetilised variatsioonid mõjutavad erinevaid inimrakkude tüüpe ja seisundeid. See läbimurre pakub teadlastele enneolematult detailseid teadmisi rakkude mehhanismide kohta haiguste taustal, mis võib suunata uusi ravivõimalusi.

Kuigi kõik inimrakud jagavad sama DNA-d, aktiveerivad erinevad rakkude tüübid — näiteks südamelihas, nahk või immuunsed rakud — vastavalt oma funktsioonile ja seisundile erinevaid geene. Seetõttu võib üks geneetiline variant avaldada erinevaid mõjusid sõltuvalt konkreetse raku kontekstist, mis muudab geneetika ja haiguste seoste mõistmise keeruliseks.

AlphaGenome 2 lahendab selle väljakutse, ennustades variantide mõju üksikute rakutüüpide ja nende dünaamiliste seisundite tasandil. Tuginedes eelmisel aastal ilmunud esialgsele AlphaGenome mudelile, koolitati see üle 100 miljoni ühe raku profiiliga andmestikul, mis pärineb 68 erinevast koest. See ulatuslik andmekogum võimaldab AI-l toimida ennustusvahendina, muutes staatilised rakuatlased — üksikute rakkude põhjalikud kaardid — teostatavaks geneetiliseks teabeks.

DeepMind teatab, et AlphaGenome 2 tuvastab ligi kaks korda rohkem geeniekspressiooni mõjutavaid variante võrreldes varasemate mudelitega. See suudab samuti üldistada ennustusi uutele rakutüüpidele või -seisunditele ilma uuesti koolitamata ning tõstab esile puudujääke olemasolevates katseandmetes, suunates tulevasi laboriuuringuid.

DeepMindi geneetika juht Žiga Avsec sõnul on selline spetsiifilisuse tase ravimikavandi jaoks äärmiselt oluline, kuna ravimid sihivad sageli kindlaid valke konkreetses rakutüübis. Teadur Adam Gayoso rõhutas, et AlphaGenome 2 "ühendab inimgeenid rakkude bioloogiaga," võimaldades teadlastel jälgida geneetiliste variantide mõju rakuaktiivsusele ja haiguste tähtsusele.

AlphaGenome 2 areng on saanud võimalikuks tänu viimastele üksikraku tehnoloogiate arengutele, mis võimaldavad jäädvustada üksikute rakkude seisundeid kõrge resolutsiooniga, luues rikkalikud andmestikud koolituseks. DeepMind töötab nende andmestike laiendamise nimel, sealhulgas mitterepräsentatiivsete rakuseisundite kaasamiseks, ja näeb tulevikus ette mudeleid, mis on koolitatud mitme liigiga andmetel, et laiendada bioloogilist arusaamist.

Kuigi AlphaGenome 2 pakub suuremat detaili, vajab see rohkem arvutusressursse ega ole mõeldud kohe asendama originaalset AlphaGenome mudelit, mis endiselt teenindab suurõppes genoomiskaneerimise ülesandeid.

Alates tänasest pakub Google AlphaGenome 2 mitteäriliseks teadustööks kasutamiseks AlphaGenome API kaudu, samas kui piiratud privaatne eelvaade on saadaval ka äriliseks kasutamiseks. See väljaanne tähistab olulist sammu tehisintellekti kaasamisel inimhaiguste keeruka geneetika mõistmisel, täiendades DeepMindi ja teiste organisatsioonide tehisintellekti-põhiseid teadus- ja meditsiinipüüdlusi.