Google DeepMind ievieš AlphaGenome 2, lai atšifrētu ģenētisko variantu ietekmi uz šūnām

Attēls: Google’s AlphaGenome 2 zooms in on the cellular roots of disease · Avots

Google DeepMind jaunais mākslīgā intelekta modelis AlphaGenome 2 prognozē, kā DNS izmaiņas ietekmē konkrētas šūnu tipus un stāvokļus, veicinot izpratni par slimību rašanos un atvieglojot zāļu izstrādi. Tas uzlabo savu priekšgājēju, izmantojot vairāk nekā 100 miljonu šūnu profilu sīkdetaļām ģenētiskām atziņām.

Google DeepMind ir izstrādājis AlphaGenome 2, sarežģītu mākslīgā intelekta modeli, kas paredzēts, lai interpretētu, kā ģenētiskās variācijas ietekmē dažādus cilvēku šūnu tipus un stāvokļus. Šis būtiskais sasniegums sniedz pētniekiem nepieredzētu detalizāciju par šūnu mehānismiem, kas ir slimību pamatā, potenciāli norādot ceļu jaunu terapiju izstrādei.

Lai gan visām cilvēka šūnām ir identisks DNS, dažādi šūnu tipi — tostarp sirds muskuļa, ādas vai imūnās šūnas — aktivizē dažādus gēnus atkarībā no to funkcijas un stāvokļa. Tāpēc viens ģenētisks variants var radīt dažādas sekas, atkarībā no konkrētā šūnu konteksta, kas sarežģī mēģinājumus saistīt ģenētiku ar slimībām.

AlphaGenome 2 risina šo izaicinājumu, paredzot variantu ietekmi individuālo šūnu tipu un to dinamisko stāvokļu līmenī. Balstoties uz pērn izlaisto sākotnējo AlphaGenome modeli, tas tika apmācīts, izmantojot vairāk nekā 100 miljonus viendzimuma šūnu profilus no 68 audiem. Šis plašais datu kopums ļauj mākslīgajam intelektam kalpot kā prognozēšanas rīks, pārvēršot statiskos šūnu atlāsus — pilnīgus atsevišķu šūnu katalogus — par praktiskām ģenētiskām atziņām.

DeepMind ziņo, ka AlphaGenome 2 identificē gandrīz divreiz vairāk gēnu ekspresiju ietekmējošo variantu nekā iepriekšējie modeļi. Tas spēj arī pielāgot prognozes jauniem šūnu tipiem vai stāvokļiem bez pārkvalifikācijas un izcelt nepilnības esošajos eksperimentu datos, virzot nākotnes laboratorijas pētījumus.

DeepMind ģenētiķu vadītājs Žiga Avsecs norāda, ka šāds specifiskuma līmenis ir būtisks zāļu atklāšanai, jo ārstēšana bieži mērķē uz konkrētiem proteīniem noteiktos šūnu tipos. Pētnieks Adams Gajozo uzsvēra, ka AlphaGenome 2 "savieno cilvēka ģenētiku ar šūnu bioloģiju", ļaujot zinātniekiem izsekot ģenētisko variantu ietekmi līdz šūnu aktivitātei un slimību nozīmībai.

AlphaGenome 2 izstrādi padarījušas iespējamu nesenie panākumi viendzimuma tehnoloģijās, kas ļauj augstas izšķirtspējas līmenī uztvert atsevišķu šūnu stāvokļus, radot bagātīgas datu kopas mācībām. DeepMind strādā, lai paplašinātu šos datu kopumus, ieskaitot nepietiekami pārstāvētos šūnu stāvokļus, un paredz nākotnes modeļus, kas apmācīti ar daudzu sugu datiem, lai paplašinātu bioloģisko izpratni.

Lai gan AlphaGenome 2 piedāvā lielāku detaļumu, tam nepieciešami lielāki aprēķinu resursi, un tas nav paredzēts tūlītējai oriģinālā AlphaGenome modeļa aizstāšanai, kas joprojām tiek izmantots plaša mēroga ģenētiskās skenēšanas uzdevumiem.

Kopš šodienas Google nodrošina piekļuvi AlphaGenome 2 nekomerciāliem pētījumiem caur AlphaGenome API, ar ierobežotu privātu priekšskatījumu komerciālai lietošanai. Šis izlaidums iezīmē nozīmīgu soli mākslīgā intelekta izmantošanā, lai atklātu kompleksās cilvēka slimību ģenētikas noslēpumus, papildinot DeepMind un citu organizāciju AI vadītos zinātnes un medicīnas centienus.