Google DeepMind lanserar AlphaGenome 2 för att avkoda cellulära effekter av genetiska varianter

Bild: Google’s AlphaGenome 2 zooms in on the cellular roots of disease · Källa

Googles DeepMind nya AI-modell, AlphaGenome 2, förutspår hur DNA-förändringar påverkar specifika celltyper och tillstånd, vilket fördjupar förståelsen av sjukdomars ursprung och stödjer läkemedelsutveckling. Den förbättrar den tidigare modellen genom att använda över 100 miljoner cellprofiler för detaljerad genetisk insikt.

Google DeepMind har lanserat AlphaGenome 2, en avancerad artificiell intelligensmodell skapad för att tolka hur genetiska variationer påverkar olika mänskliga celltyper och tillstånd. Detta genombrott ger forskare en tidigare oöverträffad detaljerad insikt i de cellulära mekanismer som ligger bakom sjukdomar och kan potentiellt vägleda ny terapeutisk utveckling.

Även om alla mänskliga celler delar samma DNA, aktiverar olika celltyper – inklusive hjärtmuskelceller, hudceller eller immunceller – olika gener baserat på deras funktion och tillstånd. Därför kan en enda genetisk variant ha olika effekter beroende på den specifika cellkonteksten, vilket komplicerar kopplingen mellan genetik och sjukdom.

AlphaGenome 2 hanterar denna utmaning genom att förutsäga varianternas effekter på nivån för enskilda celltyper och deras dynamiska tillstånd. Med utgångspunkt i den ursprungliga AlphaGenome-modellen som släpptes förra året har den tränats på data från mer än 100 miljoner enkelcellsprofiler från 68 vävnader. Den här omfattande datamängden gör att AI:n kan fungera som ett prediktivt verktyg, som förvandlar statiska cellatlaser – omfattande kartor som katalogiserar enskilda celler – till användbara genetiska insikter.

DeepMind rapporterar att AlphaGenome 2 identifierar nästan dubbelt så många varianter som påverkar genuttryck jämfört med tidigare modeller. Den kan även generalisera förutsägelser till nya celltyper eller tillstånd utan ny träning och belysa luckor i befintliga experimentella data, vilket styr framtida laboratorieundersökningar.

Enligt DeepMinds genetiska chef Žiga Avsec är denna nivå av specificitet avgörande för läkemedelsupptäckt, eftersom behandlingar ofta riktar sig mot specifika proteiner inom vissa celltyper. Forskningsvetenskapsmannen Adam Gayoso betonade att AlphaGenome 2 "kopplar mänsklig genetik till cellbiologi," vilket gör det möjligt för forskare att spåra genetiska varianters påverkan ner till cellulär aktivitet och koppling till sjukdom.

Utvecklingen av AlphaGenome 2 har möjliggjorts av senaste framsteg inom enkelcellsteknologi som fångar enskilda celltillstånd med hög upplösning, vilket skapar de rika dataset som krävs för träning. DeepMind arbetar med att utöka dessa dataset, inklusive underrepresenterade celltillstånd, och ser framför sig framtida modeller tränade på data från flera arter för att bredda den biologiska förståelsen.

Även om AlphaGenome 2 erbjuder större detaljrikedom kräver den högre beräkningsresurser och är inte avsedd att omedelbart ersätta den ursprungliga AlphaGenome, som fortfarande används för storskaliga genetiska genomsökningar.

Från och med idag erbjuder Google tillgång till AlphaGenome 2 för icke-kommersiell forskning via AlphaGenome API, med en begränsad privat förhandsvisning för kommersiellt bruk. Denna lansering markerar ett betydande steg i att använda AI för att lösa den komplexa genetiken bakom mänskliga sjukdomar, som ett komplement till pågående insatser inom AI-driven vetenskap och medicin av DeepMind och andra organisationer.