Google DeepMind uruchamia AlphaGenome 2 do dekodowania wpływu wariantów genetycznych na komórki

Image: Google’s AlphaGenome 2 zooms in on the cellular roots of disease · Source

Nowy model AI Google DeepMind, AlphaGenome 2, przewiduje, jak zmiany DNA wpływają na konkretne typy i stany komórek, pogłębiając zrozumienie przyczyn chorób i wspierając rozwój leków. Poprawia działanie poprzednika, wykorzystując dane z ponad 100 milionów profili komórkowych dla szczegółowych wglądów genetycznych.

Google DeepMind zaprezentowało AlphaGenome 2, zaawansowany model sztucznej inteligencji zaprojektowany do interpretacji, jak wariacje genetyczne wpływają na różne typy i stany ludzkich komórek. To przełomowe narzędzie oferuje badaczom niespotykane wcześniej, szczegółowe informacje na temat mechanizmów komórkowych leżących u podstaw chorób, co może naprowadzić na nowe terapie.

Choć wszystkie komórki ludzkie mają ten sam DNA, różne typy komórek — w tym mięśnia sercowego, skóry czy komórki odpornościowe — aktywują odmienne geny w zależności od funkcji i stanu. W efekcie pojedynczy wariant genetyczny może mieć różnorodne skutki w zależności od kontekstu konkretnej komórki, co utrudnia powiązanie genetyki z chorobą.

AlphaGenome 2 rozwiązuje ten problem, przewidując efekty wariantów na poziomie poszczególnych typów komórek i ich dynamicznych stanów. Bazując na oryginalnym modelu AlphaGenome z zeszłego roku, trenowany był na danych z ponad 100 milionów pojedynczych profili komórkowych pochodzących z 68 tkanek. Ten obszerny zestaw danych pozwala AI służyć jako narzędzie predykcyjne, przekształcające statyczne atlasy komórek — kompleksowe mapy katalogujące pojedyncze komórki — w praktyczne genetyczne wnioski.

DeepMind raportuje, że AlphaGenome 2 identyfikuje prawie dwa razy więcej wariantów wpływających na ekspresję genów w porównaniu do wcześniejszych modeli. Model może także generalizować przewidywania na nowe typy lub stany komórek bez potrzeby ponownego trenowania oraz wskazywać luki w istniejących danych eksperymentalnych, kierując przyszłymi badaniami laboratoryjnymi.

Według lidera genetyki w DeepMind, Žigi Avseca, taki poziom szczegółowości jest kluczowy dla odkrywania leków, ponieważ terapie często celują w konkretne białka w określonych typach komórek. Naukowiec badawczy Adam Gayoso podkreślił, że AlphaGenome 2 „wiąże genetykę człowieka z biologią komórki”, umożliwiając naukowcom śledzenie wpływu wariantów genetycznych aż do aktywności komórkowej i znaczenia dla chorób.

Rozwój AlphaGenome 2 stał się możliwy dzięki ostatnim osiągnięciom w technologiach pojedynczych komórek, które rejestrują indywidualne stany komórkowe z wysoką rozdzielczością, tworząc bogate zestawy danych niezbędne do treningu. DeepMind pracuje nad rozszerzeniem tych danych, włączając słabo reprezentowane stany komórek, i planuje przyszłe modele trenowane na danych z wielu gatunków, aby poszerzyć zrozumienie biologiczne.

Mimo że AlphaGenome 2 oferuje większe detale, wymaga wyższych zasobów obliczeniowych i nie jest przeznaczone do natychmiastowego zastąpienia oryginalnego AlphaGenome, który nadal służy do szerokich badań genetycznych.

Od dziś Google udostępnia AlphaGenome 2 do badań niekomercyjnych poprzez API AlphaGenome, a dla zastosowań komercyjnych dostępna jest ograniczona wersja w prywatnym podglądzie. To ważny krok w wykorzystaniu AI do rozplątania złożonych genetycznych podstaw chorób człowieka, uzupełniający trwające wysiłki DeepMind i innych organizacji w dziedzinie nauki i medycyny wspieranej sztuczną inteligencją.