Google DeepMind startet AlphaGenome 2 zur Entschlüsselung der zellulären Auswirkungen genetischer Varianten

Image: Google’s AlphaGenome 2 zooms in on the cellular roots of disease · Source

Das neue KI-Modell AlphaGenome 2 von Google DeepMind sagt vorher, wie DNA-Veränderungen spezifische Zelltypen und -zustände beeinflussen, was das Verständnis von Krankheitsursachen voranbringt und die Arzneimittelentwicklung unterstützt. Es verbessert seinen Vorgänger durch die Nutzung von über 100 Millionen Zellprofilen für detaillierte genetische Einblicke.

Google DeepMind hat AlphaGenome 2 vorgestellt, ein hochentwickeltes künstliches Intelligenzmodell, das entwickelt wurde, um zu interpretieren, wie genetische Variationen verschiedene menschliche Zelltypen und -zustände beeinflussen. Dieser Durchbruch bietet Forschern beispiellose fein abgestufte Einblicke in die zellulären Mechanismen, die Krankheiten zugrunde liegen, und könnte neue therapeutische Entwicklungen leiten.

Obwohl alle menschlichen Zellen dieselbe DNA teilen, aktivieren unterschiedliche Zelltypen – darunter Herzmuskel-, Haut- oder Immunzellen – je nach Funktion und Zustand unterschiedliche Gene. Folglich kann eine einzelne genetische Variante je nach spezifischem Zellkontext vielfältige Effekte haben, was die Verknüpfung von Genetik und Krankheit erschwert.

AlphaGenome 2 begegnet dieser Herausforderung, indem es die Auswirkungen von Varianten auf Ebene einzelner Zelltypen und deren dynamischer Zustände vorhersagt. Aufbauend auf dem ursprünglichen AlphaGenome-Modell, das im letzten Jahr veröffentlicht wurde, wurde es mit Daten von mehr als 100 Millionen Einzelzellprofilen aus 68 Geweben trainiert. Dieser umfangreiche Datensatz ermöglicht der KI, als prädiktives Werkzeug zu dienen und statische Zellatlanten – umfassende Karten, die einzelne Zellen katalogisieren – in umsetzbare genetische Erkenntnisse zu verwandeln.

DeepMind berichtet, dass AlphaGenome 2 fast doppelt so viele Varianten identifiziert, die die Genexpression beeinflussen, verglichen mit früheren Modellen. Es kann zudem Vorhersagen auf neue Zelltypen oder -zustände generalisieren, ohne erneut trainiert werden zu müssen, und Lücken in bestehenden experimentellen Daten hervorheben, was zukünftige Laboruntersuchungen lenkt.

Laut DeepMinds Genetikleiter Žiga Avsec ist dieses Maß an Spezifität für die Medikamentenentwicklung entscheidend, da Behandlungen oft bestimmte Proteine in bestimmten Zelltypen anvisieren. Forschungswissenschaftler Adam Gayoso betonte, AlphaGenome 2 „verknüpfe die menschliche Genetik mit der Zellbiologie“ und ermögliche es Wissenschaftlern, die Auswirkungen genetischer Varianten bis zur zellulären Aktivität und Krankheitsrelevanz nachzuverfolgen.

Die Entwicklung von AlphaGenome 2 wurde durch jüngste Fortschritte in der Einzelzelltechnologie ermöglicht, die individuelle zelluläre Zustände mit hoher Auflösung erfassen und die reichen Datensätze schaffen, die für das Training erforderlich sind. DeepMind arbeitet daran, diese Datensätze zu erweitern, einschließlich unterrepräsentierter Zellzustände, und sieht zukünftige Modelle vor, die auf Multispezies-Daten trainiert werden, um das biologische Verständnis zu erweitern.

Obwohl AlphaGenome 2 detailliertere Informationen bietet, erfordert es höhere Rechenressourcen und ist nicht darauf ausgelegt, AlphaGenome umgehend zu ersetzen, das weiterhin für groß angelegte genetische Scans verwendet wird.

Ab heute stellt Google AlphaGenome 2 für nicht-kommerzielle Forschungszwecke über die AlphaGenome-API bereit, mit einer begrenzten privaten Vorschau für kommerzielle Nutzung. Diese Veröffentlichung markiert einen bedeutenden Schritt, KI zu nutzen, um die komplexe Genetik menschlicher Krankheiten zu entschlüsseln, und ergänzt laufende Bemühungen in KI-gestützter Wissenschaft und Medizin von DeepMind und anderen Organisationen.